RETT SENDROMU VE DIL TERAPISI

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

Tüm dünyada gözlenen, belli bir etnik gruba özgü olmayan sendromun, 1:10000-20000 yaygınlığa sahip olduğu hesaplanmıştır. Rett sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur. X'e bağlı dominant geçişli olduğundan daha çok kızlarda görülmesine rağmen erkek hastalar da tanımlanmıştır. Erkeklerde bulunan MECP2 mutasyonlarının ilk başlarda prenatal dönemde ölümcül olduğu düşünülmüşse de, yakın zamanlarda bu mutasyonların erkek hastalarda değişik üç gruba ayrılabilecek fenotiplere neden olduğu gösterilmiştir (Fenerci & Yüksel 2006).

Birinci gruptakilerde gözlenen neonatal ensefalopati, klasik Rett sendromlu kız çocuklardakinden daha ağır bir seyir izlemektedir. Doğum sonrası başlayan ağır nörolojik gelişim gecikmesiyle erkek hastalar erken dönemlerde genellikle merkezi solunum yetmezliğinden kaybedilmektedirler (Fenerci, E. Y. & Yüksel, A. 2006).

İkinci grup hastaların semptomları klasik Rett sendromlu kızlara oldukça benzemekte olup, bu olguların etyolojisinde MECP2 geninde somatik mozaiklik durumu ya da üzerindeki MECP2 geninde mutasyon bulunan fazladan bir X kromozomunun yer aldığı Klinefelter sendromu olduğu bulunmuştur (Fenerci, E. Y. & Yüksel, A. 2006).

Üçüncü gruptaki MECP2 mutasyonlu erkek hastaların ise hemen her zaman mental retarde olmakla beraber, heterojen bir fenotip gösterdikleri aynı aile içindeki mental retardasyon düzeyinin dahi hafiften ağıra bir yelpazeye yayıldığı belirlenmiştir. Bu hastalarda bulunan mutasyonların daima annelerinden geçtiği ve Rett sendromlu kız çocuklarda bu mutasyonlara hiç rastlanmadığı da bildirilmiştir. Tüm bu bulgular, MECP2 mutasyonu olan erkeklerin doğum sonrasına kadar yaşayabileceklerini ancak gene ait yalnızca bir kopya taşıdıkları için aynı genetik bozukluğu olan dişilerden daha ağır fenotipler gösterdiklerini işaret etmektedir (Fenerci, E. Y. & Yüksel, A. 2006).

RS'li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilir.

Klasik Rett sendromlu olguların retrospektif incelenmesi, yenidoğan döneminde hafif hipotoni ve emme problemlerinin olduğuna dikkat çekmiştir. 18-24. aylarda çığlık şeklinde ağlama nöbetleri, otistik davranışlar, panik-atak benzeri durumlar, epizodik apne/hiperpne, kasılmalar, yürüme ataksisi, tremor ve edinsel mikrosefali gibi bulguların geliştiği gözlenmiştir (Fenerci, E. Y. & Yüksel, A. 2006).

Rett sendromu konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge ve yürüme bozukluğu başlar. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve skolyoz gibi problemler de ortaya çıkabilir,

Rett Sendromu Görülen Özellikler

Artık çoğu araştırmacı RS'in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir. Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),

Şiddetle bozulan, dili anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi. Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi, Nefesini tutma, Diş gıcırdatma (bruxism),

EEG anormalliği - normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı, Nöbet, Kas sertleşmesi/spastisite, Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması), Gelişimde gecikme, Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma, Çiğneme ve/veya yutma zorluğu, konstipasyon (kabızlık).

Tüm RS'lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir.

Rett Sendromu Evreleri

Evre I

6 ay-1.5 yaşındaki erken başlangıçlı duraklamanın olduğu bu evrede, gelişimsel durma, baş çevresi büyümesinde azalma, iletişim, göz teması ve oyun ilgisinde azalma vardır. Baş büyümesinin yavaşlaması 2-4. aylarda başlar ve yaşamın 2-3. yıllarında çocuğun normal büyüme eğrisinin altına düşer (Aras 2003).

Evre II

1 ila 4 yaş arası bu evrede, Değişiklikler akut veya sinsi olabilir ve bir nörodejeneratif bozukluktaki gibidir. Çoğunlukla geçici Şaşılık görülür. Gelişimsel bozulma, otistik özellikler ve stereotipler, konuşma kaybı, el bükmeyle birlikte el becerileri kaybı, ağır demans, apraksi, ataksi ve uyanıkken hiperventilasyonla birlikte düzensiz solunum vardır. Bu evrede nöbetler başlayabilir (Aras 2003).

Evre III

Bu durağan evre okul öncesinden okul yıllarına uzanır. Belirgin motor disfonksiyon ve spazmodik gövde ataksisi vardır. Üçüncü evredeki başlıca tanısal özellikler, önceki evrede başlayan tanı koydurucu stereotipik el hareketleri ve el kullanım zayıflığıdır. RS'liler interaktif oyuncaklarla oynama ya da çok basit komutlara uyma gibi minimal beceriler kazanabilirler. Bununla birlikte gerileme dönemi sonrasında RS´li bireyler ileri derecede ağır bilişsel yetersizlik gösterirler; mental yaş 8 ayın altındadır ve ´istemli dönem öncesindeki´ (preintentional) iletişim düzeyindedir. Büyüme yetersizliği RS'liler %85-90´ında görülür. Beslenme zorlukları sıktır ve yaşla birlikte artar. Beslenme sorunlarında kas tonusu artışı istemsiz hareketler, solunum düzensizlikleri ve iştah kaybı etkilidir. Sıklıkla bildirilen konstipasyon ve gastroösefageal reflü, genel otonomik işlev bozukluğu ile ilişkilidir (Aras 2003). Birçok RS'li hayatının çoğunu Evre III'te kalarak geçirir.

Evre IV

Bu evrede bozukluk bir platoya ulaşır. Çoğu hastada solunum düzensizlikleri azalır. Bilişsel durum değişmeden kalır veya minimal iyileşme gösterir. Yaygın hipotoni, hastaların çoğunda belirgin rijidite ve distoniye dönüşür ve ilerleyici değişiklikler olur. Hastaların yaklaşık yarısında skolyoz oluşur. Motor bozulmanın olduğu bu evrede, 15 yaşında kızların hareketliliği azalır ve çoğunlukla tekerlekli iskemleye bağlanır. sıklıkla gergin topuk tendonlarıyla birlikte paraparezi vardır. Ayak trofik ve siyanotik olabilir. Epilepsi seyrekleşir ve daha kolay kontrol edilir. Emosyonel temas iyileşebilir (Aras 2003).

Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar. Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

Rett Sendromunda Dil Terapisi

Bütün çocuklar, konuşmayı öğrenmeden önce pek çok sözel olmayan iletişim becerileri öğrenirler. İletişimin söz-öncesi dönem denir. İletişimin söz-öncesi dönemi, Başkalarına Dikkati Yöneltmek, Karşılıklı Konuşmada Sıra Almayı Öğrenmek, Taklit Etmeyi Öğrenmektir.

Başkalarına Dikkati Yöneltmek, çocuğunuzla konuşurken onun yüzünüze bakmasını ve dikkatini size yöneltmesini, oyuncaklarına bakmasını veya basit talimatları yerine getirmesini sağlamaktır.

Bir şeyi yaparken ne yapıyor olduğunuza dair onunla konuşun. Ona adıyla seslenin ve tekrar konuşmaya başlamadan önce onun size bakması için bekleyin. Bakmıyorsa, 'Bana bak.', 'Gözüme bak.', 'Beni dinle.' gibi dikkatini çekmeye yönelik konuşmalar yapın. Konuşmanızı gülümseme ve dokunmayla eşleştirin.

Çocuğunuzla konuşurken yüzünüzü onun yüzüne yakın tutun. Çocuğunuzun ellerini kendi yüzünüze doğru yönlendirin. Çıkardığı sesler iletişimsel olmayıp, tesadüfen bile çıksa her çıkardığı sese cevap verin. Çocuğunuzun dikkatini yöneltmesini ve cevap vermesini cesaretlendirmede tüm aile bireylerinden yararlanın.

Sıra Alma, evde oyuncaklarla oynarken 'sıra bende.', 'Sıra sende.' Ya da 'Sıra annede.', 'Sıra Ayşe'de.' diyerek, sırayla oynamayı sağlanmalıdır. Özellikle ses çıkaran oyuncaklarla başlanırsa çocuğunuzun ilgisini daha kolay çekebilirsiniz. Başlangıçta çocuğunuz buna uymayabilir. Bunu oyuncakların kontrolünü elinizde tutarak, önce siz sonra çocuğunuz olacak şekilde oynatabilirsiniz.

Taklit, önce çocuğunuzun yaptığı mimikleri taklit ederek başlayabilirsiniz. Sonrasında belirlediğiniz hareketleri birlikte yaptırabilirsiniz. Örneğin, Dudak titretme, parmak oyunları (Bu tutmuş, bu temizlemiş...), dil çıkarma vb.

Çocuğunuz yukarıdaki davranışları öğrendikten sonra ya da hali hazırda varsa günlük yaşamın içinde, Çocuğunuz iletişim kurmaya çalıştıkça (işaretle, ses çıkararak vb.), konuşarak isteklerini iletmesini sağlayacak düzenlemeler yapılmalıdır. Örneğin:

Yemek yerken, yemekleri masada dağıtın ve çocuğunuzu atlayarak (ona yemek vermeyerek) diğer kişiye verin. Böylece sizden kendisine de vermesi için fırsat oluşturmuş olacaksınız. Bu sırda hedeflediğiniz sözcüğü (ver-bana da-ben vb.) söylemesi için "ne istiyorsun?" gibi sorular sorun. Söylemezse siz örnek olun. Örneğin, 'Ne diyecektik, "bana da. (ya da ver vs.)". hadi sen de söyle.' Gibi. Ve ya çorba verip yanına kaşığı eksik koyarak kaşık istemesini (yukarda ki örnekte olduğu gibi) sağlamalısınız.

Oyun oynarken de aynı şekilde yapılabilir. Oyuncakları eksik vererek, sıra o parçaları kullanmaya geldiğinde istemesini sağlamış olursunuz. Oyuncaklarla yapılan eksik verme, yemek masasında da uygulanabilir. Çocuğunuza yemeği normalde verdiğinizden az vererek, bitirdiğinde biraz daha istemesini sağlayabilirsiniz.

Oyuncak kutusunu açmadan vererek sizden yardım istemesini sağlayabilirsiniz. Sevdiği oyuncakları ulaşamayacağı bir yere koyarak istemesini sağlayabilirsiniz.

Burada dikkat edilmesi gereken nokta, çocukla inatlaşmaya varacak ya da yoksunluk yaratacak (susuz ve ya aç kalacak) düzeyde geciktirme uygulanmamalıdır. Yani söyletene kadar ısrar edilmemelidir.

Savaş ÇELİK

Uzman Dil ve Konuşma Terapisti

Kaynakça

1. Aras Ş. (2003) Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji Demans Dergisi; 3(3):93-99 http://psikiyatridizini.net/articles.aspx?journalid=23&year=2003&volume=3&number=3
2. Fenerci, E. Y., & Yüksel, A. (2006) Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. İstanbul Tıp Fak Derg ;69: 120-125 http://www.egejfas.org/download/article-file/98412