Down Sendromu İçin Mektup

Downsendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır.. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumunundaarttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğideyada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.

Neden Downsendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır?

İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

%95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler TripleScreen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, humankorionikgonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır.

Yeni doğan bir bebekte downsendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down Sendromunda En Sık Karşılaşılan Fiziksel Özellikler Şunlardır;

• Düz bir yüz profili
• Küçük burun,
• Kulak şeklinde anormallik,
• Avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi
• Dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.
• El ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi
• Badem biçimli göz
• Çekilmiş kısa dudaklar
• Düşük kas tonusu
• Ayak baş parmağıyla ikinci parmak arasında daha büyük bir boşluk
• Sarkık dil

gibi belirgin özellikler de görülmektedir.

Downsendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Downsendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Downsendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdakibir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Kaynak: NationalDownSyndromeSociety USA